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| Friedreich 共济失调(Friedreich ataxia,FRDA) 是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍,通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形。FXN是该病的致病基因,位于染色体9q21. 11 区域,FXN 第一个内含子中GAA 重复扩展而致病。由于该病系1863 年被“ikolaus Friedreich”首次发现并进行了家系报道,故以他的名字命名为Friedreich ataxia。FRDA 为国外最常见的遗传性共济失调,发病率为(2~4) /100 000,人群中无症状携带者的概率为1% ~ 2%。近年来关于FRDA 的发病机制及治疗的研究取得了新的进展,现就此作一综述。 |
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| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.06.014 |
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