| 摘要: |
| 癫痫的本质为脑神经元过度异常同步化放电,钠离子、钾离子及钙离子等相关电压门控离子通道是调节神经元兴奋性的基础,并在此过程中发挥着重要作用,编码上述离子通道的基因突变可影响神经元正常生理功能从而导致癫痫发作。 癫痫的病因可分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及不明原因性,其中遗传性因素是儿童期癫痫的主要病因,约占 24%,常见突变基因为 PRRT2、SCN1A、KCNQ2 和 SLC2A1[1]。 目前由于二代测序的广泛应用,电压门控离子通道基因突变相关的癫痫也被逐渐发现并认识。 目前,不同基因突变对相关离子通道可产生不同功能影响,主要包括功能丧失(loss-of-function,LoF)和功能获得(gain-of-function,GoF)两种表型,从而导致临床表型不同和药物选择差异。 由此,奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)作为钠离子通道阻滞剂(sodium channel blockers,SCBs)在治疗电压门控离子通道相关癫痫中越来越被重视,但由于上述基因型及临床表型存在较大异质性,临床用药需加以仔细甄别,以达到最优化治疗方案。 |
| 关键词: |
| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.09.012 |
|
| 基金项目: |
|
| Progress of Voltage-Gated Ion Channel-Related Epilepsy and Treatment Options of Oxcarbazepine |
| Zhao Binyang, Li Tingsong |
| (Children’ s Hospital of Chongqing Medical University, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China) |
| Abstract: |
|
| Key words: |
