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| 原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。 PH 有3 种临床类型:PH1、PH2、PH3。 其中,PH1 最常见和最严重,由 AGXT 基因编码的丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alanine glyoxylate aminotransferase,AGT)缺乏或功能缺陷所致[1-2]。 关于 PH2、PH3 进展为终末期肾病( end-stagerenal disease,ESRD)的报道较少,但有数据显示,PH1 约占 PH 的 80%, 且 > 50% 的 PH1 患 者 最 终 将 达 到ESRD[3-4],其中多数婴儿期起病的患儿在诊断时已达到ESRD,并在 1 年内死亡[5],病死率极高。 与其他一些遗传性疾病相似的是,PH1 基因型与表现型之间存在异质性[6-7]。 现有数据[8] 表明,欧洲 PH1 患病率为( 1 ~ 3) /1 000 000,由于近亲血缘的结合,北非某些地区发病率更高,而我国尚缺乏相关的流行病学资料。 PH1 预后差,且治疗手段相当有限,因此,迫切需要更为有效的治疗方式来延缓其进展,改善患者预后。 随着国内外对PH 的日渐关注,现就 PH1 近年来发病机制的研究进展作相关综述,为 PH1 的治疗提供参考。 |
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| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.10.015 |
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| 基金项目: |
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| Progress of Pathogenesis of Primary Hyperoxaluria Type 1 |
| Wu Jiayu, Wang Mo |
| (Children’ s Hospital of Chongqing Medical University, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China) |
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