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| 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由 ATP7B 基因 突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球 ATP7B 突变基因 携带率为 1/ 90,WD 患病率为(2. 5~ 40. 0) / 100 000。 但 Gao J 等使用下一代测序法推断出生时 WD 的全球遗传 患病率为(13. 9 ~ 15. 4) / 100 000,并强调了东亚血统的遗 传患病率最高(29. 7/ 100 000),而芬兰血统具有最低的遗 传患病率(2. 37/ 100 000)。 ATP7B 基因编码跨膜铜转运 ATP 酶,一种铜转运蛋白,在肝脏中,ATP7B 通过促进从 肝细胞向胆汁排出过量铜来维持细胞内的铜浓度,还可促 进铜和前铜蓝蛋白合成全铜蓝蛋白。 该酶的功能丧失会 导致铜在体内的毒性累积。 肝脏累积可引起急性和 (或)慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。 铜在大脑中的积累, 可以引起神经精神病变。 其他涉及的器官和组织包括角 膜和肾脏等。 WD 是目前可治疗的代谢疾病中的一种, 早期诊断及治疗预后良好。 然而,WD 的诊断和治疗仍然 很复杂,并且由于延迟诊断和治疗不足,该疾病仍具有较 高的致残率及病死率。 |
| 关键词: |
| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2025.03.014 |
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| 基金项目: |
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| Progress of Diagnosis and Treatment of Wilson’s Disease |
| Huang Keyan, Li Shuyuan, Zhan Xue |
| (Children’ s Hospital of Chongqing Medical University, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing Key Laboratory of Child Rare Diseases in Infection and Immunity, Chongqing 400014, China) |
| Abstract: |
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