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| 腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病(adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency, ADA-SCID)系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000~1/1 000 000,占所有严重联合免疫缺陷病的10%~15%。该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能。因腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)在人体内广泛存在,ADA 缺陷可致人体多系统损害。ADA-SCID患儿常表现为严重机会感染、发育迟缓以及完全或部分细胞、体液免疫缺陷，若早期未予以干预治疗,患儿病情通常在1岁以内快速进展甚至危及生命。目前,国际上治疗该疾病的主要方法包括:造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)、酶替代治疗( enzyme replacement therapy,ERT)以及基因治疗(autologous HSC gene therapy, GT)。若有人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞供体,HSCT则很有可能是治疗ADA-SCID的最佳方法,反之,HSCT的疗效将大大减弱。另一种治疗方法为ERT,现以牛腺苷脱氨酶(pegademase bovine,PEG-ADA)为主,该方法可有效改善代谢、重建免疫系统并获良好耐受,但费用昂贵,长期随访提示其免疫系统重建尚不完全。GT则是目前治疗ADA-SCID的研究热点,大多数患儿可通过GT获益。迄今为止,全球各治疗中心尚无载体插入突变所致不良事件报告,提示GT有可能成为治疗ADA-SCID风险小、获益大的方法。现综述三种治疗方法及主要治疗方案。 |
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| DOI：doi:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.02.016 |
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| 基金项目: |
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| Therapy of Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency |
| Hu Cui, Zhao Xiaodong |
| (Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) |
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