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| 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper-plasia, CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起。最常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD),占酶缺陷类型的90%,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型。经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两类。前者酶活性为0,皮质醇及醛固酮皆不足,临床表现为失盐性(salt-wasting, SW);后者酶活性为1%~10%,皮质醇及醛固酮的分泌量大致正常,在一般情况下能维持生理功能不发生失盐症状,仅表现为因高雄激素血症所引起的女性假两性畸形及男性假性性早熟,临床表现为单纯男性化型(simple virilizing, SV)。主要的治疗方法是皮质醇(糖皮质激素和盐皮质激素)替代治疗。如患儿未能及时治疗或者治疗不足,由于雄激素分泌过多,生长过快、骨成熟提前,使骨骺早闭,导致患儿身材矮小;但如患儿使用皮质激素过量,也常引起患儿矮小[1]。正常情况下,生理性糖皮质激素分泌量约为4.8~8.7 mg/ (m2·d),临床上最常用是的是生理性糖皮质激素氢化可的松片剂,常用剂量为10~20 mg/(m2·d),每日3次。超生理量的糖皮质激素能在下丘脑、垂体和靶器官水平干扰生长激素/胰岛素样生长因子-Ⅰ(growth hormone/insulin-like growth factor-I, GH/IGF-I)信号传导通路、抑制生长激素的释放、信号和基因传导与mRNA的加工等,从而抑制生长中儿童的线性生长[2]。为维持CAH 患儿理想的线性生长,治疗上应该以最低剂量的糖皮质激素适当替代,同时也能抑制肾上腺雄激素的过度分泌[3]。Nebesio T D 等[4]指出,线性生长是反映糖皮质激素治疗不当的最好指标。笔者经过查阅文献对经典型21鄄羟化酶缺乏患儿的生长发育及糖皮质激素对生长的影响进行了综述。 |
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| DOI：doi:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.10.021 |
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| 基金项目: |
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| Growth, Development and Treatment of 21-Hydroxylase Deficiency in Children |
| Chen Xinxin, Zhu Min |
| (Children's Hospital of Chongqing Medical University, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China) |
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