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| X 连锁先天性肾上腺发育不良 (X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因 1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的 X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主,也有报道女性发病案例[1]。 临床以原发性肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素性性腺功能减退及生育能力受损为主要表现,也有报道少数患儿可出现性早熟[2-4]。 实验室检查常表现为低血钠、高血钾、低血糖、代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素升高,皮质醇降低,17-羟孕酮正常或降低。 目前基本治疗为糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗,根据生长发育情况及实验室监测结果等调整药物剂量。 XLAHC 目前国外报道发病率约 1 / 12 500[5],国内尚无相关的发病率报道。 自 1994 年第 1 例 DAX1 基因突变报道以来,关于 XL-AHC 的报道逐渐增多,其突变谱也日趋完善,目前已发现超过 250 种 DAX1 突变[5]。 但因其临床表现不具特异性,患者初次就诊时与其他原因所致的 |
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| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.09.014 |
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| 基金项目: |
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| Diagnosis and Treatment of X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita |
| Liao Dongmei, Zhu Min |
| (Children’ s Hospital of Chongqing Medical University, Ministry of Education Key Laboratory of ChildDevelopment and Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China) |
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