| 摘要: |
| 骨髓多能干细胞发育成为各种功能齐全的免疫细胞的各个阶段,均接受数量巨大的基因群调控,其中某个或某些基因的突变可导致这一分化过程受阻,影响某些细胞的数量和(或)功能并造成免疫细胞或其组成成分质或量的变化,导致机体对多种病原体易感性显著增高或免疫调节功能紊乱,由此引起的疾病即称为原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency disease, PID)。PID的主要治疗方法包括对症治疗、替代治疗、造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT),近期基因治疗成为新的治疗方式。基因治疗主要采用病毒载体(反转录病毒载体、慢病毒载体等)携带正常基因体外转染患者造血干细胞,并将转基因的造血干细胞体外培养处理后回输至患者体内,转基因干细胞在体内发育、增殖产生正常基因产物并发挥正常生理功能。该项技术已在靶细胞选择、培养、转染及载体优化等方面取得长足进步,在腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷病(adenosine deaminase severe combined immunodeficiency,ADA-SCID)、X 连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency disease,SCID-Xl)、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)等疾病中进行了临床试验,在部分患者中取得了理想效果,但也出现了一些相关不良事件。本文总结近年基因治疗临床研究结果,以期提高国内同行对PID基因治疗的认识,并希望近期在国内启动PID基因治疗临床研究。 |
| 关键词: |
| DOI：doi:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.01.017 |
|
| 基金项目: |
|
| Gene Therapy for Primary Immunodeficiency Diseases |
| Liu Jing, An Yunfei, Zhao Xiaodong |
| (Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) |
| Abstract: |
|
| Key words: |
