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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见先天畸形,发病率在存活的新生儿中约为1%,死于出生缺陷的新生儿约29%患有CHD,居于婴幼儿非感染性死因的首位。迄今,尽管对CHD诊断和治疗的研究有了很大进展,但关于CHD的病因仍不完全清楚。目前普遍认为胚胎形成期的心血管发育畸形是由于多样的、复杂的异常生物发育过程所致,同时包含了基因和环境危险因素。正常心脏发育过程中需要的重要转录调节因子、信号分子和结构蛋白的发现对发育生物学的研究起重要推动作用。GATA5是GATA转录因子家族的成员之一,是心脏发育的重要调节因子。自从发现基因表达的异常与人类的疾病相关之后,有关GATA5基因与CHD关系的研究不断深入。近年来,GATA5与CHD发生的关系研究有了许多新的突破, 笔者就GATA5与CHD关系的研究进展作一综述。 |
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DOI:doi:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2018.01.017 |
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The Relationship between GATA5 and Congenital Heart Disease |
Cai Jinxiu, Yi Qijian |
(Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) |
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