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| 原发性辅酶Q10 缺乏症诊治进展 |
| 何闯峰,黎义,郭艺 |
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| (重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研 究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆 400014) |
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| 摘要: |
| 辅酶 Q10 是真核细胞生命活动的必需成分,参与多 种重要的生理功能。 辅酶 Q10 最重要的作用是在线粒体 呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/ Ⅱ传递至复合物Ⅲ,是氧 化磷酸化不可缺少的组分;此外,辅酶 Q10 还参与脂肪酸 β 氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性 转移孔参与凋亡[1-2] 。 原发性辅酶 Q10 缺乏症(coenzyme Q10 deficiency,CoQ10D) 是由于直接参与辅酶 Q10 合成的 9 个蛋白编码基因 ( COQ2、 COQ4、 COQ6、 COQ7、 COQ8A、 COQ8B、 COQ9、 PDSS1、PDSS2)缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高 度异质性的综合征。 其发生机制尚不明确,较多学者认 为辅酶 Q10 缺乏所致线粒体呼吸链电子传递障碍是其主 要致病机制,其他如嘧啶代谢受损、活性氧增加和自噬 异常等也可能参与其发病[3-5] 。 原发性 CoQ10D 尚无确 切的流行病学数据,总发病率约 1 / 100 000[6] ,可在各年 龄段发病,但最常见于儿童。 临床表现多样,可累及神 经、肾脏、心脏、视听力等多器官系统。 其核心生化表现 为骨骼肌辅酶 Q10 水平降低,线粒体酶活性分析可见线 粒体呼吸链复合物Ⅰ+Ⅲ和Ⅱ+Ⅲ活性降低[3] 。 确诊患 者(尤其是以肌病和肾病为主要表现)早期口服大剂量 辅酶 Q10 5~ 50 mg / ( kg·d)有可能阻断疾病进展[7] ,甚 至可逆转某些损害或预防新发损害出现,因此对原发性 CoQ10D 的早期识别、正确管理尤为重要。 |
| 关键词: |
| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.11.015 |
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| 基金项目: |
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| Progress of Diagnosis and Treatment of Primary Coenzyme Q10 Deficiency Syndrome |
| He Chuangfeng, Li Yi, Guo Yi |
| (Children’ s Hospital of Chongqing Medical University, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China) |
| Abstract: |
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| Key words: |
