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| 本文报道 1 例 10 日龄新生儿枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)男婴病例。 患儿因“拒乳合并抽搐 等神经症状”入院,肝功能异常伴血氨增高,头颅 MRI 异 常。 完善尿有机酸和血氨基酸浓度检查,尿液相关酮酸 和血浆中支链氨酸浓度明显升高。 明确诊断为新生儿 MSUD,给予禁食、降血氨、维生素 B1 注射、肠外营养及 MSUD 专用肠内营养配方粉等营养等综合治疗及相关药 学监护后,患儿症状缓解,病情得到控制,取得了预期治 疗效果。 |
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| DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2025.03.015 |
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